Топ 10 редких заболеваний

С этим заболеванием впервые в истории столкнулись в 1998 г. В семье Филдс росли две малышки-близняшки, которые в малолетнем возрасте были обычными девчушками. Однако в 4 года обе девочки начали терять способность управлять своим телом – вся мышечная система организма стала постепенно атрофироваться. Поэтому уже в 9-летнем возрасте близняшки оказались в инвалидных креслах, а спустя 5 лет – одновременно лишились речи. С 2012 г. сестры общаются благодаря речевым аппаратам. Этот случай является единственным, и объяснения ему пока не существует.

Это заболевание характеризуется врожденной нечувствительностью к боли и нередко встречается у детей в первые два года жизни. Далее где-то к 12 годам все проходит. Однако среди взрослых все-таки наблюдаются случаи анальгии (всего несколько сотен человек на планете), при наличии которой у больных повышается вероятность получения сепсиса, травм, переломов, ожогов и других телесных повреждений.

Заболевание характеризуется необратимой пигментацией кожи, приобретающей синевато-серый или серебристый оттенок. Развитие этого заболевания происходит в случае накопления в организме человека серебра, его соединений и пыли, коллоидного серебра. Это происходит при иррациональном использовании средств на основе серебра или длительной работе с серебром (например, при производстве и обработке серебра). Способы лечения данного заболевания не найдены.

Имеет название-синоним «ретикулярный прогрессирующий меланоз». Ксеродерма является наследственным заболеванием кожи, характеризующееся сверхчувствительностью к ультрафиолетовому облучению. Это редкое заболевание дает о себе знать уже в двух-трехлетнем возрасте и с этого момента постоянно прогрессирует. Ксеродерма – это предраковое состояние кожи.

Заболевание нервной системы, которое проявляется в виде дневных приступов непреодолимой сонливости и приступов внезапного засыпания (до 6 раз в день), а также сопровождается приступами «катаплексии» (внезапная кратковременная утрата тонуса мышц и падение больного без потери сознания). Это заболевание неизвестной этиологии встречается в 40 случаях из 100000.

У больных, пораженных этим генетическим заболеванием, мышцы, сухожилия и связки превращаются постепенно в кости. Обычно заболевание начинает прогрессировать у детей в 10-летнем возрасте, приводя к нарушениям функций опорно-двигательного аппарата и смерти.

«Болезнь Моргеллонов» проявляется в странных подкожных ощущениях в виде ползающих червячков. Также больного беспокоят мышечные судороги, появляющиеся на коже язвы, жжение, зуд, боли в суставах и мышцах. Под микроскопом можно рассмотреть подкожные «волокна», которые по утверждениям больных иногда вылезают наружу. В настоящее время на такие симптомы жалуются более 12000 человек.

Это наследственное неизлечимое заболевание проявляется в возрасте 30-60 лет. Болезнь длится около 36 месяцев и имеет летальный исход. Развитие и протекание болезни имеет 4 стадии. Сначала больной страдает от бессонниц, панических атак и фобий. Затем к паническим атакам добавляются галлюцинации. На третьей стадии наступает полная неспособность спать. В течение последней стадии больной уже не разговаривает и не реагирует на окружающее, после чего наступает смерть. На данный момент с таким заболеванием известны 40 семей по всему миру.

Заболевание носит генетический дефект, при котором происходит преждевременное внешнее и внутреннее старение организма. Больные дети уже к 10-13 годам выглядят стариками. Средняя продолжительность жизни таких детей 13 лет. С прогерией на свет появляется один ребенок на 8 млн. младенцев.

Это врожденное заболевание, проявляющееся в повышенном росте и чрезмерном количестве волос на теле в несвойственных для этого местах. Волосы могут густо покрывать все тело или же отдельные его участки, например, лицо, уши, шею, плечи. Впервые гипертрихоз был описан в 16 веке. С того времени до наших дней зарегистрировано всего лишь 50 случаев. С таким заболеванием рождается один на миллиард.

Очень хотелось бы, чтобы из статуса «редкие» эти заболевания перешли в статус «больше не существующие».